Hier finden Sie eine Sammlung von veröffentlichten Texten zum Thema Autismus und Entwicklung im Kindes- und Jugendalter
Eye Tracking zeigt frühe Kommunikationsprobleme bei autistischen Kindern
VON ALLA KATSNELSON / 18. JULI 2019
Im Alter von 10 Monaten lenken Säuglinge, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde, selten die Aufmerksamkeit anderer auf einen Gegenstand oder ein Ereignis.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass frühe Behandlungen, die sich auf die gemeinsame Aufmerksamkeit konzentrieren - ein Verhalten, bei dem sich zwei Personen auf dasselbe konzentrieren - Kommunikationsprobleme bei autistischen Kindern lindern können.
„Gemeinsame Aufmerksamkeit ist äußerst wichtig für die normale Entwicklung, da sie es Säuglingen ermöglicht, etwas über die Welt zu lernen und mit ihren Eltern zu kommunizieren“, sagt die leitende Ermittlerin Terje Falck-Ytter , außerordentliche Professorin für Psychiatrie an der Universität Uppsala in Schweden.
Schulung der Kinder, um gemeinsame Aufmerksamkeit zu erregen, und Ermutigung der Eltern, dafür zu belohnen, dass die Interaktion die Kommunikationsfähigkeiten der Kinder verbessern kann, sagen er und andere.
Zum Beispiel hat Connie Kasaris Arbeit gezeigt, dass das Lehren gemeinsamer Aufmerksamkeit die Sprache und das Erkennen bei Kleinkindern und Vorschulkindern verbessern kann , aber Interventionen für Babys sind rar, sagt sie.
"Gemeinsame Aufmerksamkeit sollte ein Ziel für die Intervention bei prädiagnostischen Säuglingen sein", sagt Kasari, Professor für menschliche Entwicklung und Psychologie an der University of California in Los Angeles. "Vielleicht ist es der richtige Weg, diese frühen Verhaltensweisen in Angriff zu nehmen."
Die Studie ist die erste, die Eye Tracking verwendet , um festzustellen, wie Babys die gemeinsame Aufmerksamkeit einleiten. Es passt zu anderen Forschungen der letzten Jahre, die zeigen, dass Maßnahmen zur gemeinsamen Aufmerksamkeit dazu beitragen können, Autismus zu erkennen, bevor andere Autismusmerkmale auftreten, und zu langjährigen Arbeiten, die zeigen, dass die Initiierung gemeinsamer Aufmerksamkeit für Autismus besonders relevant ist.
„[Die Studie] ist ein hervorragendes Beispiel für die aufkeimende empirische Arbeit zur gemeinsamen Aufmerksamkeit bei Autismus“, sagt Peter Mundy , Professor für Pädagogik und Psychiatrie an der University of California in Davis, der nicht an der Arbeit beteiligt war.
Schau hier:
Menschen mit Autismus haben oft Probleme mit der gemeinsamen Aufmerksamkeit. Der Autismusdiagnose-Beobachtungsplan, ein Goldstandard-Diagnosetest, enthält mehrere Fragen, die das Verhalten bewerten.
Die meisten früheren Studien zur gemeinsamen Aufmerksamkeit umfassten die manuelle Identifizierung von Fällen gemeinsamer Aufmerksamkeit, die auf einem Video erfasst wurden. In diesen Videos ist es jedoch oft schwierig, Schlüsselaspekte der Interaktion festzuhalten - zum Beispiel, wie lange ein Kind oder ein Experimentator auf ein Objekt schaut.
Durch die Verwendung von Eye-Tracking können Forscher verschiedene Aspekte des Austauschs schnell quantifizieren.
Das Team von Falck-Ytter untersuchte 112 Säuglinge. 81 der Säuglinge haben ein älteres Geschwister mit Autismus und haben daher mit größerer Wahrscheinlichkeit als die 31 Kontrollpersonen eine Erkrankung. Bei 22 der 81 Geschwister wurde später Autismus diagnostiziert.
Die Forscher verfolgten die Augenbewegungen der Babys in Situationen, in denen sie im Alter von 10 und 18 Monaten auf sich aufmerksam machten.
In einem Szenario saßen die Babys auf dem Schoß eines Elternteils, als ein Experimentator den Kopf drehte, um eine Marionette anzusehen, oder den Kopf still hielt und den Blick auf die Marionette richtete. Eye-Tracking-Software zeichnete auf, ob die Babys dem Blick des Experimentators folgten.
In einem anderen Fall sprach ein Forscher leise mit einem Säugling und gab vor, keine blinkende Lampe in der Nähe zu sehen. Die Eye-Tracking-Software zeichnete auf, ob das Kind zwischen dem Forscher und der Lampe hin und her schaute.
Anders entwickeln :
Nach 10 Monaten beantworteten alle Säuglinge die Angebote der Experimentatoren zur gemeinsamen Aufmerksamkeit. Die Babys, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde, schauten nicht so oft auf die Lampe wie die anderen Babys, was auf ein Problem bei der Einleitung der Interaktion hinwies.
„Die Tatsache, dass die 10-Monate-Jährigen, bei denen später Autismus diagnostiziert wird, nicht bei ihren erwachsenen Partnern vorstellig wurden, ist sinnvoll und steht im Einklang mit einem Mangel an sozialer Interaktion“, sagt Nancy Brady , Professorin für Sprachsprache, Hör- und Hörstörungen bei die Universität von Kansas in Lawrence.
Eine Blickverschiebung ist jedoch nicht alles, was bei gemeinsamer Aufmerksamkeit passiert. "Es wäre wirklich interessant zu sehen, ob andere Dinge, wie Lächeln und Vokalisieren, auch Unterschiede zeigten", sagt Brady.
Mit 18 Monaten machten die typischen Kleinkinder weniger Blickbewegungen, um die gemeinsame Aufmerksamkeit zu initiieren, als mit 10 Monaten. Im Gegensatz dazu machten die autistischen Kinder nach 18 Monaten mehr von diesen Verschiebungen als nach 10 Monaten, berichteten die Forscher im Mai in der Biologischen Psychiatrie .
"Es gibt nicht nur einen Unterschied nach 10 Monaten, sondern es scheint, dass sich diese Prozesse irgendwie anders entwickeln [bei autistischen Kindern]", sagt Falck-Ytter. "Wir wissen nicht genau, was das zu diesem Zeitpunkt bedeutet."
Kathrin Burger (Die Autorin ist Wissenschaftsjournalistin in München)
PUBERTÄT:Teenager - keine Marionetten der Biologie
Die Pubertät ist und bleibt eine schwierige Phase - auch für die Forschung. Denn wie Teenager ticken, ist mehr als nur eine Frage der Hirnentwicklung.
Jugendliche gelten als aufmüpfig und leichtsinnig. Sie betrinken sich auf Partys und setzen sich danach noch ans Steuer, sie treffen sich mit Freunden, um verrückte Mutproben zu bestehen, sie klauen im Laden, nur des Kicks wegen. Schon die Eltern kleiner Kinder warnt man vor der anstrengenden Zeit, die beginnt, wenn der Nachwuchs 12 bis 14 Jahre alt wird. Neu ist das freilich nicht, schon im alten Babylon vor 3000 Jahren hielt man die Jugend für verdorben, böse, gottlos und faul. Das Schimpfen über die heutige Jugend ist obendrein auch noch ungerechtfertigt, denn rund 80 Prozent der Jugendlichen kommen hier zu Lande relativ undramatisch durch die Adoleszenz.
Doch der verbleibende Teil bereitet Psychologen und Medizinern Kopfzerbrechen. So hat die Weltgesundheitsorganisation (WHO) letztes Jahr darauf hingewiesen, dass der Adoleszenz zu wenig Beachtung geschenkt wird. Denn: Lebensgefährliche Verletzungen durch Verkehrs- und andere Unfälle, Gewalt sowie Selbstverletzungen und Suizide machen 62 Prozent der Todesfälle bei 15- bis 20-Jährigen aus. Teenager sind damit dreimal so häufig von vermeidbaren Todesfällen oder Verletzungen betroffen wie Erwachsene. Die Experten wollen dagegen Präventionsstrategien entwickeln. Was treibt die jugendlichen Querulanten zu ihrem Tun – und was hält sie davon ab?
Seit rund 15 Jahren glauben Neurobiologen die Mechanismen zu kennen, die der pubertären Risikobereitschaft zu Grunde liegen. Denn bei Hirnscanstudien mit Hilfe der funktionellen Magnetresonanztomografie (fMRT) hat sich gezeigt: Das Gehirn wird während dieser Zeit umfassend umgebaut, es wird anders verschaltet und verkabelt. Eine New Yorker Arbeitsgruppe um die Psychoneurobiologin BJ Casey hat basierend auf diesen Studien im Jahr 2008 eine Hypothese aufgestellt, die heute von vielen Wissenschaftlern vertreten wird. Ihr zufolge kommt es in der Pubertät zu einem entscheidenden Ungleichgewicht im Hirn.
Riskanter Umbau am lebenden Hirn
Betroffen ist laut Casey das für Belohnungs- und Hochgefühle verantwortliche limbische System, das in der Entwicklung vorausgeeilt ist, während der gleichsam als Kontrollinstanz fungierende präfrontale Kortex hinterherhinkt. In der Folge neigen Jugendliche oftmals zu irrationalen Entscheidungen. Das zeigen etwa auch Labortests, bei denen Jugendliche stets mehr riskieren als Erwachsene, egal ob bei Glücksspielen oder im Fahrsimulator. Daniel Siegel, Psychiater an der UCLA School of Medicine, sagt: "Auch Neues kann dieses Hochgefühl triggern."
Offen ist, welcher evolutionäre Sinn hinter der entwicklungsbedingten Risikofreude stecken könnte. Gerade Menschen, die sich noch nicht fortgepflanzt haben, sollten doch tunlichst vermeiden, sich in bedrohliche Situationen zu manövrieren. Aber die Neustrukturierung im Gehirn lässt sich auch als besondere Anpassungsleistung verstehen: Durch neugieriges und riskantes Verhalten kommen die Jugendlichen in Kontakt mit anderen Menschen, sammeln Erfahrungen, erhalten Anerkennung von Gleichaltrigen und vergrößern ihren Freundeskreis.
So haben fMRT-Studien unter anderem von Laurence Steinberg, Psychologe an der Temple University, gezeigt, dass das Belohnungssystem im Gehirn pubertierender Kinder besonders stark angekurbelt wird, wenn sie Anerkennung aus der Peergroup erhalten. Wenn die ganz Clique raucht, ist darum die Wahrscheinlichkeit groß, dass das eigene Kind trotz bekannter Gefahren irgendwann mitmacht, einfach um dazuzugehören.
Denn gute soziale Kontakte außerhalb der Familie sind wichtig für ein erfolgreiches, selbstständiges Leben, sie erleichtern die Abnabelung und die eigene Familiengründung. Die New Yorker Wissenschaftlerin Casey meint darum: "Das adoleszente Gehirn ist also keineswegs defizitär." Und auch Siegel betont das Positive: "Adoleszenz ist vielleicht schwierig für die Beteiligten, aber sie ist unabdinglich für unsere Spezies als Ganzes." Dafür, dass hinter der Pubertät eine Art biologisches Programm steckt, spricht auch, dass Forscher in allen menschlichen Kulturen und sogar bei Tieren eine erhöhte Risikobereitschaft in dieser Entwicklungsphase beobachtet haben.
Armut verursacht Probleme
Allerdings gibt es auch einige Skepsis an dieser Theorie, die alle Teenager quasi zu Marionetten ihrer Biologie macht. Mike Males, Soziologe am Center on Juvenile and Criminal Justice in Kalifornien, sieht das Phänomen als gesellschaftlich gemacht: "Alle Studien zum Vergleich von Risikoverhalten von Jugendlichen und Erwachsenen berücksichtigen nicht, dass viel mehr Jugendliche in ärmlichen Verhältnissen leben als Erwachsene", schreibt er in einer aktuellen Studie. So sind mehr als die Hälfte der 15- bis 24-Jährigen in Kalifornien von Armut betroffen, aber nur 7 Prozent der 40- bis 50-Jährigen. "Wenn man Armut und Wohlstand herausrechnet, dann findet man bei Erwachsenen im mittleren Alter sogar mehr Kriminalität, Todesfälle durch Waffengewalt oder tödliche Unfälle", so Males. Doch diesen Kritikpunkt lässt Laurence Steinberg nicht gelten. Er hält Males’ Berechnungen für fehlerhaft, dieser habe Daten unzulässig zusammengefasst. Seiner Meinung nach ist die höhere Kriminalitätsrate bei Jugendlichen also unabhängig von Armutsverhältnissen.
Empirische Studien zeigen: Vor allem "Problemkinder" bereiten später in ihrer Jugendphase Schwierigkeiten
Doch der Soziologe Males geht noch weiter und kritisiert seinerseits die Hirnscanstudien. Diese basierten auf zu kleinen Stichproben, um belastbare Aussagen zu machen. Schließlich belegen aktuelle Überblicksartikel, dass zahlreiche Studien in ihrer Aussagekraft überbewertet und oft nicht reproduzierbar waren. Nötig seien stattdessen langjährige Projekte, bei denen Probanden immer wieder in den Hirnscanner geschoben werden, um die Veränderungen in der Gehirnarchitektur mit dem realen Alltag abzugleichen. Ähnlich sieht es James Bjork, Psychiater an der Virginia Commonwealth University. Er hält es für spekulativ, jugendliches Verhalten in der realen Welt durch einzelne Gehirnveränderungen zu erklären.
Riskant verhalten sich eher junge Erwachsene
Auch Bjork macht auf Ungereimtheiten der Casey-Theorie aufmerksam: So finden die Neurobiologen einen Peak des Ungleichgewichts zwischen Stammhirn und Kortex im Alter von 14 bis 15 Jahren. Doch das wahre Risikoverhalten zeige sich erst viel später, nämlich im Alter zwischen 19 und 23. Erst dann ist die Gefahr von tödlichen Unfällen, Komasaufen, ungeschütztem Sex, Drogenkonsum oder kriminellen Handlungen am größten. "In dieser Zeitspanne kehren aber die Aktivitäten der Belohnungszentren auf ihren vorpubertären Wert zurück", schreibt Bjork. Für den Psychologen Steinberg ist klar, woran das liegt: "Die jüngeren Jugendlichen haben weniger Zugang zu Waffen, Alkohol und Autos, und darum können sie schlichtweg nichts Illegales anstellen."
Sein Kollege Bjork vermutet jedoch einen anderen Zusammenhang: "Man sieht diese Besonderheiten im Gehirn vor allem bei einer Untergruppe der Kinder bereits vor der Pubertät." Und nicht nur das: Die Betroffenen zeigen schon mit 14 oder 15 Jahren ein hochriskantes Verhalten. Er vermutet daher, dass die Hirnscanstudien bislang nicht diagnostizierte soziale Verhaltensstörungen aufdecken, die in der frühen Kindheit entstanden sind. Zu diesen Leiden zählen die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und die oppositionell-aufsässige sowie die antisoziale Verhaltensstörung. "Diese Kinder sind aber eben nicht neurotypisch für die Altersgruppe", so Bjork. Das heißt, ihre Gehirnentwicklung verläuft möglicherweise ganz anders als bei der Mehrheit der Heranwachsenden.
Diese Beobachtung deckt sich mit empirischen Studien. Auch hier wurde belegt, dass vor allem "Problemkinder" in der Jugendphase weiterhin Schwierigkeiten bereiten, während in Familien mit einer guten Eltern-Kind-Beziehung auch in der Adoleszenz selten fundamentale Konflikte vorkommen. Von diesen Verhaltensstörungen sind nun ihrerseits auch wieder häufiger Jugendliche in sozialen Brennpunkten betroffen, was sich mit der Armutstheorie von Males decken würde.
Wo kommt die Natur zur Geltung?
So dreht sich der Streit im Grunde um die Frage, wie viel Biologie in der jugendlichen Risikobereitschaft steckt – und wie viel davon letztlich kulturell geprägt ist. Hier liegen die Meinungen der beiden Parteien gar nicht so weit auseinander. Denn auch die Verfechter der Casey-Theorie gehen davon aus, dass das Gehirn durch seine immense Plastizität veränderbar ist. "Die für Emotionen zuständigen limbischen Schaltkreise hängen von Umwelterfahrungen ab", meint BJ Casey. So ist unumstritten, dass frühkindliche Erfahrungen einen Einfluss darauf haben, wie Kinder mit negativen Gefühlen, etwa Wut und Enttäuschung, umgehen können und wie gut das Belohnungssystem anspringt.
Steinberg hält dagegen vor allem die späteren Reifeprozesse im Kontrollzentrum des Gehirns für stark beeinflussbar. "Wenn ein Teenager schnell Selbstkontrolle lernt und dadurch nicht verhaltensauffällig oder kriminell wird, ist das wahrscheinlich gesellschaftlich bedingt", sagt Steinberg. In westlichen Industrienationen verstärkt etwa das Internet eher Regelverstöße. Es ist voll von glorifizierenden Geschichten über verrückte Partys, Drogen- und Sexorgien. Auch der Zugang zu Drogen wird durch soziale Netzwerke erleichtert. Auf der anderen Seite bieten die westlichen Gesellschaften auch wenig Orientierung durch die Erwachsenenwelt. Erwachsensein gilt eher als uncool. Ganz anders auf der Pazifikinsel Samoa. Hier gab es lange Jahre strenge Klanhierarchien, die den Pubertierenden ihren Platz zuwiesen. Erst als im Jahr 1976 das Fernsehen auf die Insel kam, heißt es, seien vermehrt die typischen Teenagerprobleme aufgetreten.
Bei Jungen mit fragilem X-Syndrom besteht die Selbstverletzung seit Jahren
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Etwa die Hälfte der Jungen und Männer mit fragilem X-Syndrom verletzt sich durch beißen in die Hände oder auf andere Weise - und viele tun dies noch mehrere Jahre lang, so eine neue Studie. Sie bleiben auch aggressiv gegenüber anderen.
Selbstverletzung und Aggression sind bei Mädchen und Frauen mit der Erkrankung selten .
Die Ergebnisse legen nahe, dass diese Verhaltensweisen von der späten Adoleszenz beeinflusst werden. Sie stammen aus der ersten Langzeitstudie zur Selbstverletzung bei Menschen mit fragilem X-Syndrom . Das Syndrom ist eng mit Autismus verbunden und die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Selbstverletzung und Aggression sind bei autistischen Menschen ebenfalls weit verbreitet .
Die Studie fand auch Muster bei Jungen mit fragilem X-Syndrom: Diejenigen, die schwerwiegende repetitive Verhaltensweisen aufweisen, neigen dazu, sich selbst zu verletzen, und diejenigen, die mit der Impulskontrolle zu kämpfen haben, neigen zu Aggressionen gegenüber anderen.
Mit diesen Informationen können Kliniker eingreifen, um denjenigen mit dem höchsten Risiko für dieses Verhalten zu helfen, sagt der leitende Forscher Hayley Crawford , Assistenzprofessor für neurologische Entwicklungsstörungen an der Coventry University im Vereinigten Königreich. Zum Beispiel könnten Ärzte Medikamente verschreiben, die die Impulsivität lindern, wie Methylphenidat, um Aggressionen einzudämmen.
Die Ergebnisse widersprechen der unter Klinikern verbreiteten Auffassung, dass sich das Verhalten mit zunehmendem Alter auflöst.
"Sie werden nicht daraus erwachsen", sagt Matthew Siegel , Leiter der Abteilung für stationäre Forschung bei Entwicklungsstörungen am Spring Harbor Hospital in Westbrook, Maine, der nicht an der Forschung beteiligt war. "Es gibt absolute Ausdauer, die wirklich besorgniserregend und entmutigend ist, aber auch bedeutet, dass wir unsere Ressourcen und Aufmerksamkeit besser darauf konzentrieren."
Repetitive ris k :
Crawford und ihre Kollegen untersuchten 79 Jungen und Männer mit fragilem X-Syndrom im Alter von 6 bis 54 Jahren. In den Jahren 2003 oder 2004 füllten die Pflegekräfte der Teilnehmer Fragebögen aus, in denen Selbstverletzung, Aggression, Impulsivität und grundlegende Autismusmerkmale wie soziale Schwierigkeiten und sich wiederholende Verhaltensweisen bewertet wurden. Die Pflegekräfte füllten diese Fragebögen noch zweimal aus: drei Jahre nach der ersten Bewertung und erneut etwa fünf Jahre danach.
Zu jedem Zeitpunkt haben sich 39 der Teilnehmer selbst geschadet, und zwischen 25 und 32 waren je nach Zeitpunkt der Bewertung aggressiv gegenüber anderen. Die meisten, die sich zu Beginn mit beiden Verhaltensweisen beschäftigten, machten dies acht Jahre später weiter. Die Ergebnisse erschienen im April im Journal of Autism and Developmental Disorders .
Die Ergebnisse stimmen im Großen und Ganzen mit der Forschung überein, die zeigt, dass Menschen mit fragilem X-Syndrom häufig von Hand gebissen werden, sagt Randi Hagerman , medizinischer Direktor am Davis MIND Institute der University of California.
"Es ist Teil des Phänotyps", sagt sie. "Es ist viel seltener, andere Selbstverletzungen zu sehen, wie z. B. Kopfstöße oder wirklich schwere Selbstverletzungen."
Einige Forscher sind jedoch überrascht, inwieweit diese Verhaltensweisen bei Menschen mit dem Syndrom fortbestehen.
"Was auch immer in der Gemeinde in Bezug auf die Behandlung geschieht, hat nicht den erhofften Effekt", sagt Jason Wolff , Assistenzprofessor für Pädagogische Psychologie an der Universität von Minnesota in Minneapolis, der nicht an der Forschung beteiligt war .
Die neuen Ergebnisse stehen im Einklang mit Forschungen, die subtile Unterschiede zwischen dem fragilen X-Syndrom und Autismus aufzeigen.
Sie zeigen, dass Selbstverletzungen nur mit der Schwere von sich wiederholenden Verhaltensweisen bei Menschen mit fragilem X zusammenhängen. Dies steht im Gegensatz zu dem, was man bei autistischen Menschen sieht: In dieser Gruppe sind eine intensive Sensibilität für Geräusche oder Geräusche, Impulsivität und schlechte soziale Fähigkeiten vorhanden im Zusammenhang mit Selbstverletzung.
Eine Autismusdiagnose ist möglicherweise bereits im Alter von 14 Monaten möglich
Kliniker können Autismus bei einigen Kleinkindern ungefähr zwei Jahre früher als das typische Diagnosealter zuverlässig diagnostizieren, so eine neue Studie
Die Forscher untersuchten mehr als 1.200 Kleinkinder mindestens zweimal auf Autismus unter Verwendung von Standarddiagnosewerkzeugen. Sie diagnostizierten ungefähr eins von drei mit der Bedingung durch Alter 2; 84 Prozent dieser Kleinkinder behielten das Etikett bei ihrem letzten Besuch, der durchschnittlich 3 Jahre alt war.
Die Ergebnisse legen nahe, dass Kliniker die Autismusmerkmale bei Kleinkindern ernst nehmen sollten, sagt die Co-Lead-Forscherin Karen Pierce , Professorin für Neurowissenschaften an der University of California in San Diego.
„Wenn Kinder Kriterien erfüllen und Anzeichen und Symptome zeigen, warten Sie nicht. Lassen Sie uns ihnen die Hilfe und die Behandlung geben, die sie brauchen “, sagt Pierce.
Experten sind sich uneinig, ob Autismus vor dem dritten Lebensjahr zuverlässig diagnostiziert werden kann. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, ab dem 18. Lebensmonat eine Autismus-Früherkennung durchzuführen. Die US-amerikanische Task Force für Präventivdienste - ein Regierungsgremium, das Empfehlungen zur Präventivmedizin abgibt - hat jedoch festgestellt, dass es nicht genügend Beweise gibt , um ein universelles Screening vor 3 zu empfehlen.
Die neue Studie deutet darauf hin, dass ein Teil der Kinder von Früherkennung und Diagnose profitieren könnte: Es gibt Hinweise darauf, dass einige Kleinkinder wahrscheinlich genügend Anzeichen von Autismus haben, um eine Diagnose vor dem 2. Lebensjahr zu rechtfertigen, sagt Zachary Warren , Associate Professor für Pädiatrie, Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften an der Vanderbilt University in Nashville, Tennessee.
„Die Studie zeigt, dass gut ausgebildete Expertenteams, die junge Kinder mit Autismus bewerten, in der Lage sind, bei einigen Kindern in relativ jungen Jahren Probleme zu erkennen“, sagt Warren, der nicht an der Arbeit beteiligt war. "Es ist ein interessanter und kreativer Ansatz, um Screening und Diagnose zu verstehen."
Stabile Zeichen :
In der Studie bewerteten lizenzierte Psychologen 1.269 Kleinkinder. Die meisten dieser Kinder nahmen an einer Früherkennungsstudie teil, in der Tausende von Kleinkindern bei ihren 12-, 18- und 24-monatigen Besuchen beim Kinderarzt auf Autismus untersucht wurden.
Die Psychologen diagnostizierten 400 der Kinder mit Autismus im Alter von 12 Monaten bis 2 Jahren unter Verwendung des Beobachtungsplans für die Autismusdiagnose. Mindestens sechs Monate später untersuchten sie jedes Kleinkind erneut. Die Hälfte der Kinder hatte drei oder mehr Beurteilungen.
Sie fanden heraus, dass 336 der 400 Kinder beim letzten Besuch noch Autismuskriterien erfüllten; nur 7 der Kinder hatten bei diesem Besuch keine Entwicklungsprobleme.
Der Zeitpunkt der Diagnose scheint von Bedeutung zu sein: Nur die Hälfte der nach 12 bis 14 Monaten diagnostizierten Kleinkinder behielt ihre Autismusdiagnose beim letzten Besuch bei, so dass Schätzungen in diesem Alter möglicherweise nicht zuverlässig sind, sagen die Forscher.
27 der 34 nach 14 bis 16 Monaten diagnostizierten Kleinkinder (79 Prozent) behielten jedoch ihre Diagnose bei; 3 der verbleibenden 7 Kinder hatten Autismusmerkmale und die anderen 4 wurden letztendlich mit anderen Erkrankungen diagnostiziert. Die Arbeit erschien am 29. April in JAMA Psychiatry . Autismuszeichen sind jedoch nicht so früh bei allen Kindern erkennbar: 105 der 441 Kleinkinder, bei denen bei ihrem letzten Besuch Autismus diagnostiziert wurde, wurden bei ihrem ersten Besuch nicht diagnostiziert; 23 wurden als typisch entwickelnd falsch charakterisiert.
Diese Zahlen deuten darauf hin, dass Ärzte Kinder während ihrer Kindheit weiterhin untersuchen sollten, sagt Pierce. "Sie sind nicht wirklich aus dem Wald, wenn Sie Ihre erste diagnostische Bewertung" bestehen ", wenn diese erste Bewertung in einem sehr jungen Alter erfolgt", sagt sie.
Strenge Studien :
Experten sagen, es ist zu früh, um eine frühzeitige Diagnose zum klinischen Standard zu machen.
Zum einen könnte die klinische Voreingenommenheit die Ergebnisse beeinflusst haben, sagt Warren, weil den Psychologen die vorherige Diagnose der Kinder bekannt war.
Andere sagen, dass die Diagnose von Kleinkindern unpraktisch ist. Wiederholte diagnostische Auswertungen sind für Eltern zeitaufwändig und Tests im Alter von 1 Jahren sind nicht sinnvoll, wenn es keine wirksame Therapie für Kinder gibt, die noch jung sind, sagt Sylvie Goldman , Assistenzprofessorin für Neuropsychologie an der Columbia University, die nicht an der Studie beteiligt war.
"Wenn wir nach 12 Monaten eine Intervention anbieten müssten, von der wir wussten, dass sie angemessen ist, würde ich in diesem Alter eine Diagnose stellen", sagt sie. "Aber es ist sehr schwer, so früh etwas zu finden, das für ein Kind Sinn ergibt."
Die Diagnose von Kindern ab 14 Monaten mit Autismus kann laut Pierce jedoch strenge Studien zu Behandlungen für diese Altersgruppe ermöglichen. Sie und ihr Team wollen Autismustherapien bei 14- bis 18-Jährigen studieren. Sie planen auch, die Kinder in der neuen Studie bis zum Alter von 6 oder 8 Jahren zu begleiten, um die Stabilität ihrer Diagnosen zu beurteilen.
Die weibliche Schutzwirkung erklärt
Eines der hartnäckigsten Rätsel des Autismus ist, warum bei viermal so vielen Jungen die Krankheit diagnostiziert wird wie bei Mädchen.
Die diagnostische Verzerrung erklärt teilweise dieses Verhältnis. Eine führende Theorie des Autismus, die "weibliche Schutzwirkung", bietet ebenfalls eine überzeugende Erklärung. Die Theorie besagt, dass Mädchen und Frauen biologisch vor Autismus geschützt sind.
Hier erklären wir die Theorie und gehen die Daten durch, die sie unterstützen oder untergraben.
Was sind die Ursprünge der weiblichen Schutzwirkungstheorie?
In den 1980er Jahren stellte Luke Tsai , damals an der Universität von Michigan in Ann Arbor, fest, dass autistische Mädchen im Durchschnitt mehr Verwandte mit Autismus oder bestimmten Sprachbehinderungen haben als Jungen mit der Erkrankung . Diese Erkenntnis deutet darauf hin, dass Mädchen mehr Faktoren im Zusammenhang mit Autismus erben müssen als Jungen, um Merkmale der Erkrankung zu zeigen. Mehrere große Studien haben seitdem Tsais Beobachtung gestützt.
Welche Beweise stützen diese Theorie?
Die überzeugendsten Beweise für die Theorie stammen aus mehreren großen Studien mit Familien oder Zwillingen . Eine Studie ergab, dass die jüngeren Geschwister autistischer Mädchen mit größerer Wahrscheinlichkeit ebenfalls an dieser Krankheit leiden als die jüngeren Geschwister autistischer Jungen. Andere Studien legen nahe, dass Mädchen resistenter gegen mit Autismus verbundene Mutationen sind als Jungen - das heißt, dass Mädchen möglicherweise dieselben Mutationen tragen wie autistische Jungen und dennoch nicht an der Erkrankung leiden.
Einige Studien legen nahe, dass mehr Mutationen oder "Treffer" erforderlich sind, um Autismus bei Mädchen als bei Jungen auszulösen. Eine Studie aus dem Jahr 2011 hat gezeigt, dass autistische Mädchen spontanere DNA-Duplikationen oder -Deletionen, sogenannte Copy Number Variations (CNVs), aufweisen als autistische Jungen ; Eine weitere Studie bestätigte den Befund drei Jahre später . Diese Studie berichtete auch, dass autistische Mädchen dreimal so häufig CNVs tragen wie Jungen, die Autismusgene enthalten.
Einige Tierversuche stützen auch die Theorie. Weibliche Mäuse mit einer Deletion im 16p11.2- Chromosomenbereich, die mit Autismus verbunden ist, haben nicht die Lernprobleme, die Männer mit der Deletion haben; Sie scheinen den Verlust durch ein Protein namens ERK zu kompensieren . Ein anderes Team stellte fest, dass Frauen in einem anderen Mausstamm, die die 16p11.2-Deletion aufweisen , das Verhalten kompensieren.
Könnte diagnostische Verzerrung anstelle dieser Schutzwirkung das Geschlechterverhältnis von Autismus erklären?
Ja. Autismus manifestiert sich bei Mädchen anders als bei Jungen. Die Werkzeuge zur Diagnose und zum Screening auf Autismus basieren jedoch in erster Linie auf Daten von Jungen. Sie berücksichtigen häufig nicht die geschlechtsübergreifenden Unterschiede in den Autismusmerkmalen.
Infolgedessen wird bei vielen autistischen Frauen und Mädchen die Erkrankung spät oder gar nicht diagnostiziert. Diese Unterdiagnose kann zu einem ungleichen Geschlechterverhältnis geführt haben.
Gibt es Beweise, die der weiblichen Schutzwirkung widersprechen?
Ja aber nicht viel.
Wenn autistische Mädchen mehr familiäre Risikofaktoren tragen als autistische Jungen, sollten auch die Geschwister autistischer Mädchen einem erhöhten Risiko für Autismus oder Autismusmerkmale ausgesetzt sein. Einige Wissenschaftler haben jedoch das Gegenteil festgestellt.
Eine Studie aus dem Jahr 2015 ergab keinen Zusammenhang zwischen dem Geschlecht autistischer Kinder und dem Ausmaß der Autismusmerkmale bei ihren jüngeren Geschwistern. Eine Studie aus dem Jahr 2013 zeigte jedoch, dass Geschwister autistischer Mädchen mehr Autismusmerkmale aufweisen als Geschwister autistischer Jungen. Insgesamt gibt es mehr Unterstützung für die Theorie als dagegen.
Warum ist es wichtig, diesen Effekt zu untersuchen?
Die Charakterisierung der Faktoren, die Mädchen vor Autismus schützen, könnte Forschern helfen, gezielte Behandlungen zu entwickeln oder die mit der Erkrankung verbundenen Risiken zu senken.
Eine biologische Erklärung für den weiblichen Schutzeffekt muss jedoch an erster Stelle stehen. Bisher sind alle Beweise, die die Theorie stützen, indirekt. Im Idealfall würden Wissenschaftler spezifische Aspekte der molekularen Signalwege bei Mädchen identifizieren, die ihrer Resistenz gegen Autismus zugrunde liegen.
Ein Team untersucht Geschlechtsunterschiede im Gehirn autistischer Personen . Zum anderen wird das Genom einer großen Anzahl von Mädchen nach genetischen Varianten durchsucht, die den Schutzeffekt erklären könnten
